Кто должен пройти скрининг?
Дети старше 3 лет и взрослые, испытывающие симптомы целиакии. Близкие родственники если у детей есть целиакия — родители, братья и сестры и дети имеют риск 1-10, по сравнению с 1 из 100 в общей популяции. Любой человек с ассоциированным аутоиммунным расстройством или другим состоянием, особенно сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, аутоиммунным заболеванием печени, синдромом Дауна, синдромом Тернера, синдромом Уильямса и дефицитом селективного иммуноглобулина A (IgA).
Скрининг для целиакии у детей в возрасте 3 лет
Как правило, дети, подверженные риску заболевания целиакией, проходят скрининг в возрасте 2 или 3 лет, если симптомы не видны заранее. У детей младше 3 лет с симптомами тестирование антител может не всегда быть точным. Дети должны есть злаки пшеницы или ячменя в течение некоторого времени, до одного года, прежде чем они смогут генерировать аутоиммунный ответ на глютен, который проявляется при тестировании. Педиатрический гастроэнтеролог должен оценивать детей младшего возраста, испытывающих неудачу в развитии или постоянную диарею при целиакии. В то время как генетический тест не может диагностировать целиакию сам по себе, он может все исключить, если ни один из генов не присутствует, и генетический тест может быть проведен в любом возрасте».
Первый шаг: тест tTG-IgA
Для большинства детей и взрослых наилучшим способом скрининга целиакии является антитело к трансглутаминазе IgA Tissue, а также антитело IgA, чтобы гарантировать, что пациент генерирует достаточное количество этого антитела для точной проверки целиакии. Для детей младшего возраста (около 2 лет или ниже) также следует включать деаминированные глиадиновые IgA и IgG-антитела. Все анализы крови целиакии требуют, чтобы вы были на диете, содержащей глютен, чтобы быть точным. Антитела трансглутаминазы ткани (tTG-IgA). Тест tTG-IgA будет положительным у примерно 98% пациентов с целиакией, которые находятся на диете, содержащей глютен. Это называется чувствительностью теста. Тот же тест даст отрицательный результат примерно у 95% здоровых людей без целиакии. Это называется спецификой теста. Хотя это редко, это означает, что пациенты с целиакией могут иметь отрицательный результат теста на антитела.
Существует также небольшой риск ложного положительного результата теста, особенно для людей с связанными аутоиммунными расстройствами, такими как диабет типа 1, аутоиммунная болезнь печени, тиреоидит Хашимото, псориатический или ревматоидный артрит и сердечная недостаточность, у которых нет целиакии.
Существуют другие тесты на антитела, доступные для двойной проверки на наличие потенциальных ложных срабатываний или ложных негативов, но из-за потенциальных результатов теста на ложные антитела биопсия тонкой кишки является единственным способом диагностики целиакии.
Другие тесты
IgA Endomysial антитело (EMA):
Тест EMA имеет специфичность почти 100%, но не так чувствителен, как тест tTG-IgA. Около 5-10% людей с целиакией не имеют положительного теста EMA. Это также очень дорого по сравнению с tTG-IgA и требует использования пищевода или пуповины человека. Обычно он предназначен для диагностики пациентов.
Общий IgA сыворотки:
Этот тест используется для проверки дефицита IgA, состояния, связанного с целиакией, которое может вызвать ложно-отрицательный результат tTG-IgA или EMA. Если у вас дефицит IgA, ваш врач может заказать тест DGP или tTG-IgG.
Деаминированный глиадиновый пептид (DGP IgA и IgG):
Этот тест можно использовать для дальнейшего скрининга целиакии у лиц с дефицитом IgA или людей, которые испытывают отрицательный эффект на антитела tTg или EMA.
Хотя это очень редко, у кого-то с целиакией может быть отрицательный результат теста на антитела. Если ваши тесты были отрицательными, но вы продолжаете испытывать симптомы, проконсультируйтесь с вашим врачом и пройдете дальнейшую медицинскую оценку.
Чувствительность к глютену
Если вы в настоящее время находитесь на диете без глютена, ваш врач может порекомендовать вам употреблять глютен, чтобы антитела могли собираться в крови перед тестированием. Рекомендуемое потребление глютена для борьбы с глютеном — это два кусочка хлеба на основе пшеницы в течение 6-8 недель. Процесс должен контролироваться только врачом, обученным по целиакии, который может немедленно перенести вас на биопсию, если у вас серьезные симптомы. Никогда не принимайте клейковину при беременности.
Генетическое тестирование
Люди с целиакией несут один или оба гена HLA DQ2 и DQ8, но до 25-30% населения в целом. Проведение HLA DQ2 и / или DQ8 не является диагнозом целиакии, и это не означает, что вы когда-либо будете развивать целиакию. Однако, если вы переносите HLA DQ2 и / или DQ8, ваш риск развития целиакии составляет 3% вместо общего риска для населения 1%.
Поскольку целиакия является генетической, это означает, что она работает в семьях. У близких родственников (родители, братья и сестры, дети), которые имеют тот же генотип, что и член семьи с целиакией, риск развития целиакии составляет 40%. Общий риск развития заболеваний целиакии при неизвестности генотипа составляет от 7% до 20%.
Отрицательный тест на гены исключает возможность более позднего развития целиакии, поэтому это может быть ценной информацией для членов всей семьи. Мы рекомендуем провести генетический тест на целиакию у членов семьи, особенно детей, для предотвращения ненужного скрининга в будущем. Мы рекомендуем скрининг генов-положительных родственников каждые 3-5 лет.
Кто должен пройти тестирование Celiac HLA?
Те, кто на безглютеновой диете — анализ крови на целиаки, неточно.
- когда диагноз целиакии неясен
- неоднозначные результаты тестирования антител (особенно у детей в возрасте до 3 лет)
- двусмысленные результаты биопсии кишечника
- несоответствие между антителами и результатами биопсии. Члены семьи людей с целиакией для оценки риска
- отрицательный результат гарантирует 99% вероятность того, что член семьи НЕ будет развиваться целиакией
- положительный результат указывает, что член семьи должен следить за тестированием целиакии каждые 2-3 года или сразу же, если симптомы развиваются
Как мне пройти тестирование?
Ваш врач должен иметь возможность заказать генетическое тестирование. Генетическое тестирование может быть проведено с помощью анализа крови, теста на слюну или мазки на щеке. Генетическое тестирование довольно дорогостоящее.
